Correction exercice V Les prévisions en génétique humaine

 Correction exercice V
1.a) L’individu III1 est albinos alors qu’aucun de ses deux parents ne l’ait. Il a reçu l’allèle responsable de l’albinisme de chacun de ses parents. Cet allèle est donc récessif et on le note « a » ; l’allèle ne codant pas pour l’albinisme est normal, on le note « N ».
b) Le gène n’est pas situé sur la partie spécifique au chromosome Y car les pères (I1 et II4) des individus albinos ne sont pas albinos.
Si le gène était situé sur la partie spécifique de X, l’individu I1, non albinos, serait XNY et sa femme, albinos, serait XaXa. Leur fille II2 devrait alors être non albinos, de génotype XNXa ayant reçu Xa de sa mère I2 et XN d'e son père : ce n'est pas le cas, II2 est albinos ; cette hypothèse est é rejeter.
La transmission du gone do la pigmentation des cellules épidermiques est autosomique.
c) Les individus II4 et II5 sont de phénotype [N] et de génotype N//a. Leurs enfants ont respectivement pour génotype : III1 : a//a, III2 et III3 : N//a ou N//N
2- a) L’analyse de ce deuxième arbre généalogique ne confirme absolument pas les résultats précédents puisque deux individus albinos II3 et II4, donc de génotype a//a, ont deux de leurs trois enfants non albinos.
b) Ceci ne peut s’expliquer que si on admet que l’albinisme est un cas de polygynie (caractère gouverné par plusieurs gènes).
3 a) La réaction chimique qui conduit du précurseur P à la mélanine est la suivante :
Précurseur \(\xrightarrow[Enzyme1]{E1}\) Tyrosine \(\xrightarrow[Enzyme2]{E2}\) Mélanine
L‘individu II3 possède l'enzyme E2 puisque la racine de ces cheveux est capable de transformer la tyrosine en mélanine. Mais comme il est albinos. Il lui manque E1.
L’individu II4 ne possède pas l’enzyme E2 puisque Ia racine de ses cheveux n’est pas capable de transformer la tyrosine en mélanine. Étant donné que cette racine est naturellement riche en tyrosine, on admet qu’il possède l'enzyme E1.
b) Les deux individus albinos du couple II3 et II4 ont deux enfants non albinos. Les deux enfants non albinos Ill2 et III3 ont donc reçu un allèle E1 et un allèle E2. L'individu II3 a transmis l’allèle E2 et l'individu II4 a transmis l’allèle E1.
Le génotype des enfants III2 et III3 ont donc pour génotype El//el et E2//e2 écriture obligatoire car les deux gènes ne sont pas lies.
L’un des parents a donné les allèles E1 et e2 et l’autre parent a donné les allèles e1et E2.
Les parents II3 et ll4 peuvent donc être :
• Homozygotes pour les deux gènes c’est-à-dire respectivement : E1//E1 e2//e2 et e1//e1 E2//E2,
• Hétérozygotes c’est-à-dire respectivement E1//e1 e2//e2 et e1//e1 E2//E2.