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Vous êtes ici : AccueilCLASSESLes prévisions en génétique humaine (fin)
Terminale
D
S.V.T
Cours
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B. L’hérédité gonosomique ou liée au sexe
Les chromosomes sexuels X et Y portent aussi des gènes exactement comme les autres chromosomes dits somatiques. Cependant, ils ne sont pas vraisemblablement homologues.
chromosomes x yOn connait actuellement trois types de gènes liés aux chromosomes sexuels :
- ceux situés uniquement sur le chromosome X (portion AB),
- ceux situés sur la partie commune aux chromosomes X et Y (portion BC).
La transmission de ces gènes simule une transmission autosomique, d'où le nom d’hérédité pseudo-autosomique.
- ceux situés uniquement sur le chromosome Y (portion CD). Le chromosome Y porte le gène déterminant le sexe masculin notamment le gène SRY (Sex Region Y), qui entraine la formation des testicules.
Le crossing-over peut affecter les chromosomes sexuels. Ainsi, il existe des individus possédant les chromosomes X et Y qui se développent en tant que femmes sont privés de la région SRY du chromosome Y qui contient le gène de détermination sexuelle masculine. De même, certains individus portant les chromosomes sexuels XX sont plutôt des hommes parce que la région SRY s’est liée à l’un des chromosomes X.

a) La transmission de la myopathie de Duchenne.
La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher.
genealogie myopathie de DuchenneL’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes :

b) La transmission de l’hémophilie.
L’hémophilie est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes.
L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent.
Le traitement après dépistage de la forme de la maladie consiste à transfuser régulièrement le facteur déficient.
L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Toutefois :
• les hommes hémophiles peuvent avoir une descendance ;
• la maladie est exclusivement masculine.

c) La transmission du daltonisme
C’est une anomalie qui se manifeste par une confusion de couleurs, en particulier la non-distinction du vert et du rouge. Dans la population humaine, on rencontre environ 4% de garçons daltoniens et très peu de filles daltoniennes.
Le gène qui code pour le daltonisme est porté par le chromosome X. L'allèle morbide noté « d » est récessif. L’allèle normal note « N » est dominant. Les génotypes des individus sont les suivants :
• femme normale homozygote : \({X_N}{X_N}\) ;
• femme normale conductrice : \({X_N}{X_d}\) ;
• femme atteinte : \({X_d}{X_d}\) ;
• homme normal : \({X_N}Y\) ;
• homme atteint : \(XdY\)

d) La transmission de l’hémophilie
C’est une maladie héréditaire du sang qui se manifeste par une coagulation très lente. En cas de blessure chez un hémophile, l’hémorragie est continue et peut entrainer la mort.

Cette anomalie est due à l’absence d’une protéine sanguine qui joue un rôle très important dans la succession des réactions enzymatiques permettant la coagulation du sang.
Les gènes qui codent pour l’hémophilie sont situés sur le chromosome X. L'allèle morbide note « h » est récessif et l’allèle normal note « N » est dominant. On ne connait pas de femme hémophile dans la population, l’allèle « h » semble être létal à l’état homozygote. D’où les génotypes suivants :
• femme normale homozygote : \({X_N}{X_N}\) ;
• femme normale conductrice : \({X_N}{X_h}\) ;
• homme normal : \({X_N}Y\) ;
• homme atteint : \({X_h}Y\).

II. Les anomalies ou aberrations chromosomiques.
II.1- Définition.
Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie…).
II.2- Diagnostic.
Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines.
L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. La topographie de ces bandes est donc spécifique à chaque chromosome et leur étude comparée permet de diagnostiquer les anomalies chromosomiques.
Les modifications du nombre de chromosomes sont révélées par l’absence ou la présence d’un ou de plusieurs chromosomes dans le caryotype.
II.3- Étude de quelques anomalies chromosomiques.
a) La trisomie 21 ou Mongolisme (ou syndrome de Down).
La maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans.
Elle se caractérise par :
• un repli vertical de la paupière ou épicanthus ;
• une face aplatie ;
• des anomalies des plis des paumes des mains ;
• un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ;
• une espérance de vie dépassant rarement 30 ans.
Le caryotype du malade montre très souvent la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 (2n = 47 chromosomes). Ce surplus de chromosomes est souvent la conséquence d’une méiose anormale lors de la formation des gamètes chez l’un des parents.
NB : On connaît d’autres trisomies touchant d’autres paires de chromosomes :
• la trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ;
• la trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ;
• la trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles ;
• la trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ;
• la trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc fertile.

trisomie 13
trisomie 18
trisomie 21
trisomie xxy

b) La monosomie X ou syndrome de Turner.
La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants :
• petite taille ;
• absence de caractères sexuels secondaires;
• stérilité.
L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes).

monosomie x
trisomie xyy

Remarque :
Caryotype homme atteint de trisomie 21
L’étude des trisomies et des monosomies touchant les chromosomes sexuels permet de penser que le l’information masculinisante se trouve sur le chromosome Y. en effet, certains hommes stériles se sont avérés porteurs d’un caryotype de type 44 + XX, avec un des X ayant reçu par translocation un fragment du chromosome Y.
Les études plus fines montre que le chromosome Y porte le gène SRY (Portion du chromosome Y déterminant le sexe) ; gène codant pour la protéine TDF (facteur de détermination testiculaire). La protéine enzyme oriente la différenciation des cellules germinales en spermatogonies. En son absence, les cellules germinales évoluent en ovogonies.

III. Application et implication des connaissances en génétique humaine.
La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques. Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent de :
• prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ;
• prévoir c'est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive).
III.1- Conseil génétique à partir des arbres généalogiques.
L’étude des arbres généalogiques révèle l’existence des prédispositions génétiques : certains sujets ont un risque plus élevé que d’autres de développer certaines maladies héréditaires.
Le médecin est dans ce cas sollicité par un couple qui désire avoir un enfant et qui redoute de lui transmettre une maladie connue dans la famille de l’un des deux conjoints. Pour formuler un conseil génétique, le médecin doit savoir :
- si la maladie est réellement héréditaire ;
- quel est le mode de transmission de la maladie ;
- dans le cas où la maladie est autosomale récessive, quel est le risque que les deux conjoints soient hétérozygotes.
III.2- Conseil génétique à partir d4un diagnostic ante ou prénatal.
Dans le cas d’une grossesse à risque (mère âgée de plus de 38 ans ou présence des antécédents familiaux), le médecin peut tenter de diagnostiquer d’éventuelles anomalies avant la naissance de l’enfant (diagnostic prénatal). Le diagnostic repose sur des examens faits :
• sur une cellule de l’embryon si la fécondation est réalisée in vitro : dans ce cas, on a affaire à un DPI ou Diagnostic Préimplantatoire ;
• sur des tissus embryonnaires prélevées le plus tôt possible :
• prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou du sang fœtal dans le cordon ombilical (cordocentèse) à partir de la dix-septième semaine de grossesse ;
• prélèvement des villosités choriales (choriocentèse) dès la huitième semaine de grossesse.
Les villosités choriales sont parties du placenta, formées par les cellules du fœtus.
Les recherches effectuées sur ces prélèvements sont très variées :
• examens des caryotypes des cellules fœtales en vue de dépister les anomalies chromosomiques ;
• examens biochimiques et sondages de la molécule d’ADN en vue de dépister les anomalies géniques.
A l’issue du diagnostic, « la décision à prendre c'est-à-dire le choix entre l’IVG et la naissance d’un enfant plus ou moins profondément handicapé appartient aux parents en vertu de la loi et met en cause la conception que chacun fait de la vie et de la personne humaine» (et non au médecin).